SMA中文名（míng）称为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神（shén）经（jīng）元性疾病。运动神经起源于脊（jǐ）髓，控制着人体（tǐ）进行呼吸、爬、走（zǒu）、头颈控制（zhì）以及（jí）吞咽等（děng）活动的肌肉。

SMA对患者全身上（shàng）下（xià）的肌肉都会造成侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和（hé）呼吸功能（néng）（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物（wù））在中、重度患者（zhě）中（zhōng）也会受到不（bú）同程度的影响（xiǎng），进而增加（jiā）患（huàn）者罹患肺炎和呼（hū）吸道（dào）感染的风险，也（yě）会造成患（huàn）者睡眠时呼吸困难，需要（yào）进（jìn）行呼吸（xī）支持。SMA患者的（de）认知功能、感官系统不受影响。

根据患者起病年龄（líng）和临床病程，SMA由重（chóng）到（dào）轻可分为（wéi）四种类（lèi）型（xíng）：

1型，即婴儿型，约（yuē）占45%，最严重。婴儿出生6个月内（nèi）发病，进（jìn）展迅速（sù），不能（néng）独坐，若不进行治疗，大多（duō）活不过2岁，多数患儿（ér）因呼（hū）吸衰竭（jié）而（ér）死（sǐ）亡。

2型，即（jí）中间型，约占30%-40%。多在出生后（hòu）6-18个月起病，患儿最大运动能力可达到独（dú）坐，部分患儿在儿童期丧失（shī）独坐能力（lì），尽管寿（shòu）命缩短，但多数可以活到成年期。

3型，即（jí）青少年型（xíng），约（yuē）占20%。多在出生18个月后起病，早期（qī）运动（dòng）发（fā）育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧（sàng）失行（háng）走能力（lì），依赖于（yú）轮椅，预（yù）期寿命不缩短或轻度下降。

4型，即成人型。早（zǎo）期运（yùn）动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢（màn），预期寿命不（bú）缩短。

随着近年来新药研发（fā）技术的不断进展，目（mù）前国际（jì）上已有三（sān）种SMA的修正治疗药物获批，分别为（wéi）鞘内注射药物Spinraza，一次性（xìng）给药（yào）基因药物Zolgensma，以及（jí）口服（fú）小分子药物Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注射液已于2019年2月在中（zhōng）国获批（pī），且在2021年还成功进（jìn）入我国国家医（yī）保新增目录。

由欧洲TREAT-NMD联盟联合欧洲各SMA协会发布的《2017年（nián）SMA护理国际标准指南》中建议每个SMA患（huàn）者每年同时（shí）接种流感（gǎn）（流感）疫苗和肺炎球菌疫苗，提出即使还没有明显的呼吸（xī）系统症状，也应（yīng）该尽早开始呼吸管理，对于所有不（bú）能坐着的（de）婴儿至少每（měi）三（sān）个月进行一次肺通气检查。必要时（shí）可（kě）用（yòng）呼吸机辅助呼吸（xī），加（jiā）强肺通气效率，咳嗽能力弱的肺部感染者可以（yǐ）用仪器辅助排痰。

同时欧洲呼吸（xī）学会ERS于2018年（nián）发（fā）布的《呼吸肌训练的力量和潜（qián）力》白皮书中（zhōng）明确指出运动神经元疾病(NMD)患（huàn）者（zhě）需要进行呼吸训练，利用（yòng）短时间高强度的训练，提高呼吸（xī）肌力量和耐力（lì）。SMA作为NMD临床典（diǎn）型分（fèn）类（lèi）之一（yī），其患者（zhě）因肋（lèi）间肌无力（lì），或病情加剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸（xī）机能衰退，从（cóng）而引发肺炎或（huò）呼吸衰竭，更要（yào）特别注意（yì）“呼吸（xī）”。ERS白（bái）皮书推荐使（shǐ）用呼吸训（xùn）练器（qì）进行训（xùn）练，NMD患者可从吸气（qì）和呼气训练中（zhōng）明显获益。长期坚持（chí）使用呼吸训练（liàn）器可以增加（jiā）吸气肌力，改善运动耐力、降低呼吸困难和乏力、提高肺通气效率，利于O2和（hé）CO2的气体交换、促进（jìn）气道廓清等。

吸气训（xùn）练（liàn）前（qián）后（hòu）MIP显著增加(p < 0.0001)，

而对照组基本（běn）维持（chí）不变。

吸（xī）气训练前后MEP显著增加，而对照组（zǔ）基本维持（chí）不（bú）变。

吸（xī）气训（xùn）练前后（hòu）PEF显著增加，而对照组基本维持不（bú）变。

呼吸训练（liàn）器主要（yào）可以分目标流（liú）阻负荷、机械（xiè）阈（yù）值负荷、渐减式流（liú）阻负荷三种（zhǒng）。

① 目标流（liú）阻负（fù）荷（hé）型呼吸训（xùn）练器通过调整气（qì）流口的直径（jìng）大小，来产生不同的吸气或呼气阻抗，受用力程度及气流流速的影响，阻力变化率大，不恒定，无法（fǎ）量化。

② 机（jī）械阈值负荷呼吸训练器为（wéi）恒定负（fù）载阻抗呼吸肌训练，主要通过调（diào）节弹簧的长（zhǎng）度来获取不同的（de）阻抗，可获得恒定阻力，但是限（xiàn）制容量反应（yīng），影（yǐng）响呼吸肌在收缩过程中能（néng）被刺（cì）激的长度。

③ 渐减（jiǎn）式（shì）流阻负荷呼（hū）吸训练器自适应压力容（róng）量关系（xì），根据呼吸肌力量动态加载负载（zǎi）阻抗，可（kě）获得恒定（dìng）阻力及最大吸气容（róng）量，大大减少呼吸肌训（xùn）练（liàn）损伤，达到训（xùn）练的最佳效果。

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